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Eppur si muove: Episodio II : Barbara McClintock y los “genes saltarines” (Transposones)

Segunda entrega de Eppur si muove es realizando en conjunto por María Gabriela Acosta (Sección ND La Galera de Maga – Asunción, Paraguay) y Sebastián Prates ( Sección ND El cerebro de la bestia – Montevideo, Uruguay), ambos Lic. en Nutrición, cursando posgrado de biotecnología. 

Barbara McClintock descubrió el proceso de transposición en sus investigaciones con maíz. Muchas puertas se le cerraron a partir de ese momento. Treinta años después, se le otorgaba el Premio Nobel de Medicina, convirtiéndose así en la primera mujer en recibir este premio en dicha disciplina sin tener que compartir el galardón con otros colegas. Hay genes que van de un lado a otro de la célula activando o inhibiendo la expresión genética de otros genes. Los Transposones pueden ocupar hasta el 80% del ADN, como es en el caso del maíz.

Barbara McClintock (1902-1992) se doctoró en Botánica en 1927, en la universidad de Cornell, para luego liderar un grupo de investigación en citogenética del maíz, un objeto de estudio que se mantendría durante toda su vida profesional.

McClintock no entendía cómo una mazorca de maíz podía tener granos de diferentes colores. Y descubrió que determinadas secuencias de ADN podían moverse de un cromosoma a otro, desactivando o activando a los genes responsables de los colores de los granos de una célula a otra. Los genes saltarines son segmentos de ADN capaces de movilizarse en el genoma. Al cambiar de posición producen mutaciones. De esta manera, los transposones pueden activar o desactivar genes dependiendo del lugar de inserción. Barbara McClintock concluyó que dentro de las células, un transposón se podía  mover de un lugar a otro arruinado la información de un gen el cual era necesario para producir determinado pigmento.

Sus hallazgos produjeron malestar en la comunidad científica y sus investigaciones se dejaron de publicar. Mientras tanto McClintock se dedicaría a la investigación en variedades de maíz sudamericanas.

En los años 60 y 70 más investigadores llegarían a la misma conclusión que la científica, publicando los mismos datos y conceptos que ella había hecho y postulado veinte años antes.

McClintock se jubiló oficialmente de su cargo en la Carnegie Institution en 1967, siendo nombrada miembro distinguido de esta entidad. Continúo trabajando como científica emérita en el Laboratorio Cold Spring, y permaneció afiliada al laboratorio hasta su muerte.

Respecto de su decisión de no continuar con la publicación de sus hallazgos sobre los transposones, escribió:

“A lo largo de los años he descubierto que es difícil, si no imposible, hacer que otra persona sea consciente de sus suposiciones tácitas si, a través de mis experiencias, yo lo he sido. Esto se hizo dolorosamente evidente en la década de los 1950 cuando intenté convencer a mis colegas de que la acción de los genes tenía que estar y estaba controlada. Hoy día es igualmente doloroso reconocer la inmovilidad de las suposiciones que otras personas mantenían respecto de los elementos reguladores en el maíz y su modo de acción. Uno debe esperar al momento idóneo para un cambio conceptual.” Barbara McClintock, 1973

Finalmente, en 1983 le fue otorgado el premio nobel de Medicina/Fisiología.

Naranjas Rojas/Sanguinas

Estas naranjas presentan un rojizo intenso debido a la producción de un pigmento perteneciente a la familia de las antocianinas. Esta producción es inducida como protección a las bajas temperaturas. Al gen encargado de esta producción se le llama Ruby. Lo que se ha descubierto es que una fracción de ADN de los denominados transposones, se ha fijado al gen Ruby aumentando su respuesta al frío, y por ende el color rojizo.

Uvas

Las variedades oscuras tienen intactos el gen VvmybA1, produciendo antocianinas normalmente y dando color intenso.

Las uvas “blancas” presentan al gen VvmybA1 con el retrotransposon Gret1 en su región promotora, evitando que las antocianinas se acumulen en la uva.

Las uvas rosadas/rojizas presentan una segunda mutación, donde el retrotransposón ha cambiado de lugar. Sin embargo ha dejado una huella genética, siendo la producción de antocianinas parcial por dicha huella.

Patógenos y Transposones

Y si hablamos de plantas también podemos considerar a los patógenos que las afectan. Algunos de estos patógenos poseen genomas muy grandes, llenos de duplicaciones y elementos repetidos.

Tal es el caso del patógeno Phytophthora infestans, causante de la enfermedad conocida como Tizón tardío de la papa. Fue el principal responsable de la gran hambruna irlandesa (1845 a 1849) y la gran hambruna escocesa (1846 a 1857).

Su genoma es muy grande, lleno de duplicaciones y elementos repetidos. Sus efectores (los encargados de ejecutar respuestas ante estímulos recibidos) están ubicados en regiones ricas en transposones y pobres en genes, generando recombinaciones y diversidad. Gracias a esto desarrollan nuevas proteínas efectoras constantemente y su patogenicidad resulta bastante efectiva.

En el ser humano se estima que los transposones o secuencias relacionados a los mismos, llegan casi al 50 % del genoma. Pero eso será, en todo caso, asunto de otro artículo. 

Anterior episodio de Eppur si muove: aquí puede leer la primera entrega Episodio I – Selección Natural