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Identifican ascendencia neandertal en poblaciones africanas | Princeton University

Además de identificar la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas, los investigadores describieron dos revelaciones sobre el origen de las secuencias neandertales

30 de Enero 2020 – Princeton University

Cuando el primer genoma de Neanderthal fue secuenciado, usando ADN recolectado de huesos antiguos, fue acompañado por el descubrimiento de que los humanos modernos en Asia, Europa y América heredaron aproximadamente el 2% de su ADN de Neanderthals, lo que demuestra que los humanos y Neanderthals se cruzaron después de que los humanos se fueron África. Desde ese estudio, nuevos métodos han continuado catalogando la ascendencia neandertal en poblaciones no africanas, buscando comprender mejor la historia humana y los efectos del ADN neandertal en la salud y la enfermedad humana. Sin embargo, un catálogo comparable de ascendencia neandertal en las poblaciones africanas ha seguido siendo un punto ciego reconocido para el campo debido a limitaciones técnicas y al supuesto de que los neandertales y las poblaciones africanas ancestrales estaban geográficamente aislados unos de otros.

En un artículo publicado hoy en la revista Cell, un equipo de investigadores de Princeton detalló un nuevo método computacional para detectar la ascendencia neandertal en el genoma humano. Su método, llamado IBDmix, les permitió por primera vez buscar ascendencia neandertal en poblaciones africanas y no africanas. El proyecto fue dirigido por Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa (LSI) de Princeton.

“Esta es la primera vez que podemos detectar la señal real de la ascendencia neandertal en los africanos”, dijo el coautor principal Lu Chen, un asociado de investigación postdoctoral en LSI. “Y sorprendentemente mostró un nivel más alto de lo que pensábamos anteriormente”, dijo.

El método desarrollado por los investigadores de Princeton, IBDmix, toma su nombre del principio genético “identidad por descendencia” (IBD), en el que una sección de ADN en dos individuos es idéntica porque esos individuos una vez compartieron un ancestro común. La longitud del segmento de EII depende de cuánto tiempo hace que esas personas compartían un ancestro común. Por ejemplo, los hermanos comparten segmentos largos de EII porque su antepasado compartido (uno de los padres) es solo una generación eliminada. Alternativamente, los primos cuartos comparten segmentos más cortos de EII porque su ancestro compartido (un tercer bisabuelo) es eliminado varias generaciones.

El equipo de Princeton aprovechó el principio de la EII para identificar el ADN de los neandertales en el genoma humano al distinguir secuencias que se parecen a los neandertales porque una vez compartimos un antepasado común en el pasado muy lejano (hace ~ 500,000 años), de aquellos que se ven similares porque entrecruzado en el presente más reciente (~ 50,000 años atrás). Los métodos anteriores se basaban en “poblaciones de referencia” para ayudar a distinguir la ascendencia compartida del entrecruzamiento reciente, generalmente las poblaciones africanas que se cree que tienen poco o ningún ADN de neandertal. Sin embargo, esta dependencia podría sesgar las estimaciones de ascendencia neandertal según la población de referencia utilizada. Los investigadores de Princeton denominaron a IBDmix un “método libre de referencia” porque no utiliza una población de referencia africana. En cambio, IBDmix usa características de la secuencia de Neanderthal en sí, como la frecuencia de mutaciones o la longitud de los segmentos de IBD, para distinguir la ascendencia compartida del entrecruzamiento reciente. Por lo tanto, los investigadores pudieron identificar la ascendencia neandertal en los africanos por primera vez y hacer nuevas estimaciones de la ascendencia neandertal en los no africanos, que mostraron que los europeos y los asiáticos tenían niveles más iguales que los descritos anteriormente.

Kelley Harris, un genetista de población de la Universidad de Washington que no participó en el estudio, señaló que las nuevas estimaciones de ascendencia neandertal utilizando IBDmix destacan el problema técnico en los métodos que dependen de paneles de referencia. “Podríamos tener que volver atrás y volver a revisar un montón de resultados de la literatura publicada y evaluar si el mismo problema técnico ha estado desechando nuestra comprensión del flujo de genes en otras especies”, dijo.

Además de identificar la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas, los investigadores describieron dos revelaciones sobre el origen de las secuencias neandertales. Primero, determinaron que la ascendencia neandertal en los africanos no se debió a un evento de cruzamiento independiente entre los neandertales y las poblaciones africanas. Sobre la base de las características de los datos, el equipo de investigación concluyó que las migraciones de los antiguos europeos a África introdujeron la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas.

En segundo lugar, al comparar datos de simulaciones de la historia humana con datos de personas reales, los investigadores determinaron que parte de la ascendencia neandertal detectada en los africanos en realidad se debía al ADN humano introducido en el genoma neandertal. Los autores enfatizaron que este flujo de genes de humano a neandertal involucró a un grupo disperso temprano de humanos fuera de África, que ocurrió hace al menos 100,000 años, antes de la migración fuera de África responsable de la colonización humana moderna de Europa y Asia y antes el evento de cruzamiento que introdujo el ADN de los neandertales en los humanos modernos. El hallazgo reafirmó que la hibridación entre humanos y especies estrechamente relacionadas era una parte recurrente de nuestra evolución.

Si bien los investigadores de Princeton reconocieron el número limitado de poblaciones africanas que pudieron analizar, esperan que su nuevo método y sus hallazgos fomenten un mayor estudio de la ascendencia neandertal en África y otras poblaciones. Con respecto a la importancia general de la investigación, Chen dijo: “Esto demuestra que los restos de genomas de Neanderthal sobreviven en cada población humana moderna estudiada hasta la fecha”.

Princeton University

  1. Lu Chen, Aaron B. Wolf, Wenqing Fu, Liming Li, Joshua M. Akey. Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African IndividualsCell, 2020; DOI: 10.1016/j.cell.2020.01.012

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