En un importante salto para la investigación del cáncer y la medicina de precisión, los estudios gemelos han decodificado la compleja arquitectura genética del cáncer de tiroides, una de las neoplasias endocrinas más comunes. Investigadores del Tata Memorial Center y el Departamento de Genética, Universidad de Delhi, South Campus, han arrojado nueva luz sobre cómo se comporta el cáncer de tiroides en pacientes indios, donde se pueden identificar nuevos riesgos y subtipos moleculares que pueden lograr una revolución en el diagnóstico y el tratamiento.
Ambos estudios fueron publicados consecutivos en ‘JCO Global Oncology’. La investigación está dirigida por el estudiante Vaishakhi Trivedi bajo la tutoría del Dr. Kumar Pabhash y el Dr. Amit Dutt.
“Nuestro trabajo no solo agrega datos a las bases de datos de recuperación global, sino que también redefine lo que se sabe sobre el cáncer de tiroides en la población india”, dijo el profesor Dutt.
El primer estudio se refiere al cáncer de tiroides papilar (PTC), que representa el 80-85 por ciento de todos los casos de cáncer de tiroides en la India. Esto se considera tratado. El equipo analizó el ADN de 100 pacientes indios y encontró mutaciones encontradas en el gen duox2 en casi el nueve por ciento de los casos.
“Este gen, anteriormente conocido por su papel en la producción de hormona tiroidea, ahora parece ser una bandera roja genética para la recurrencia y el mal pronóstico. Esta es la primera vez que dUOX2 participa como un factor predisponente en PTC. Ofrece una oportunidad para la detección temprana e intervenciones potencialmente vidas”, dijo el profesor Dutt.
El estudio incluso identificó dos subtipos diferentes asociados con cáncer agresivo y alta recurrencia. El subtipo impulsado por la variedad BRAF representa el 62 por ciento de los casos y está identificado por mutaciones que a menudo están sujetas a un comportamiento tumoral más agresivo. El subtipo IBR (independientemente del BRAF-RRAS) es una categoría recientemente definida.
“Este grupo carece de mutaciones tradicionales, pero muestra signos alarmantes de resistencia al tratamiento y una alta recurrencia. Se caracteriza por cambios en genes como Smad4 y TG, un territorio anteriormente desconocido para los conductores de tiroides”, Dr. Pabhash.
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Estas clasificaciones dobles indican una nueva era de atención donde los tratamientos se adaptan al perfil genético del paciente en lugar de un enfoque único para todos.
Aunque el PTC es común y a menudo medicinal, el cáncer de tiroides anaplásico (ATC) es el primo mortal-ali, que se mueve rápidamente y resistente a casi todos los tratamiento del libro. En un estudio separado, el equipo de investigación investigó 68 muestras y encontró las mutaciones en el gen Thra en el 11 por ciento de los pacientes indios con ATC. Esto está en marcado contraste con los conjuntos de datos blancos.
“Por, un gen conectado a la señalización de la hormona tiroidea, parece ser un jugador importante en la plasticidad celular o el proceso que cambia las células cancerosas, perdiendo su identidad y se vuelve agresivo. Las mutaciones Thra son cuando giran el interruptor. Hacen que sea difícil matar, pero también nos dan un rarero.
Estos hallazgos ofrecen métodos prácticos de cómo se diagnostica, tratan y manejan el cáncer de tiroides en pacientes indios. “Los pacientes con mutaciones DUOX2 pueden seguirse de manera proactiva, al igual que las pruebas BRCA en el cáncer de mama. Esto puede ayudar temprano al diagnóstico de PTC y ATC agresivos y prevenir una recaída”, dijo el profesor Dutt. Los investigadores también agregaron que las terapias que restauran la función Thra pueden finalmente dar a los pacientes con ATC una pelea.
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“Necesitamos un mapa de ruta personalizado para el cáncer de tiroides. Con la promesa de herramientas avanzadas como el género CRISPR e inhibidores con moléculas pequeñas, estos descubrimientos pronto pueden migrar del banco de laboratorio al lecho”, dijeron los investigadores. “El perfil genético debe ser tan rutinario como una biopsia”, dijo Vaishakhi Trivedi. “Tenemos ciencia. Ahora necesitamos los sistemas para apoyar esto”.
